科學家嘗試破解一小撮異常反應造福廣大癌症患者
...樣本研究項目的最優先工作是提取足夠的核酸,從而進行外顯子組和信使RNA測序等複合分析。一些DNA還被送到基礎醫學公司,以便一次性發現和證實4類DNA改變:DNA鏈基礎的替換、基因插入和刪除、基因複製份數的改變、結構的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關解析基因組百萬個新調控元件
...實驗數據比較分析後,科學家從中鑑別出了大約4000種新外顯子,1萬個調控蛋白質生成的高度保守元件,超過1000個在基因調控中發揮不同作用的RNA二級結構新家族以及270萬個預測的轉錄因子靶標。 “與人類常見疾病相關的大...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測:植入“人工智能”的種子
...。華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序,通過分析基因組數據發現,在與Costello綜合徵相關的hras基因上,檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變,是80%~90%的Costello綜合徵...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高度惡性子宮內膜間質肉瘤(附1例報告)
...和分化。Scott等[3]發現子宮肉瘤表達KIT蛋白,但c-kit在外顯子11和17沒有激活突變,或許有其他的機制讓KIT蛋白活化,如c-kit其他外顯子突變、被自身配體自分泌或旁分泌激活、被其他激酶交叉激活或缺少磷酸酶活化的調節等。2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期低氧適應機制研究進展
...需要其他方法的彌補。同年,XinYietal.對50個藏族人進行全外顯子測序,希望能找到一些與低氧適應相關的基因的突變[11]。雖然在EPAS1等基因中找到了新的突變,但由於這些突變絕大多數位於內含子中,因此對這些突變的功能不能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現與肺癌相關的基因突變
...變。他們發現了22910個候選因子,其中還包括了134個編碼外顯子。 而最新的這項研究發現了超過5萬個基因點突變,其中530個得到確認,它們當中392個在編碼區域,包括以前已知的變異,如KRAS“原致癌基因”突變和放大。這...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關假設驅動依然是主流
...出引人注目的多產性。對整個腫瘤基因組(或它們的編碼外顯子)的測序耗費了巨大的資源和精力。迄今爲止的回報並不是太高。至於形成人類腫瘤究竟需要多少體細胞突變,這些大規模的數據生成計劃尚未提供明確的統一看法...
醫學教育;科教新聞家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...蛋白。目前僅報道1例因TnT內含子15供體位點G1→A突變,使外顯子15缺失(39bp),產生截短的TnT。導致MyBPC截短蛋白的突變有9例:791插入G、955缺失CT[7]、內含子30供體位點G5→C突變致外顯子30缺失(140bp)[8]、內含子20受體位點A2→G突...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學癌症基因圖譜的發展及其意義:壞運氣?新希望?
...潛在新分類上的新興的轉變。特別是,全基因組測序和全外顯子測序揭示了特殊的意想不到的腫瘤多樣性。多樣性不僅發生在患者之間,同一患者體內也存在克隆的異質性(原始克隆不僅通過一個線性發展)。雖然回顧每個腫瘤...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...–12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內四位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型SCA致病基因(TGM6基因)。轉谷氨醯胺酶6型屬於轉谷氨醯胺酶家族,該家族蛋白在人體內...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組