出血性小結節病
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腹壁帶狀瘤
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁纖維瘤病
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病