先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例
...陰脣。因家長拒絕住院治療未住院,根據患兒表現考慮爲先天性魚鱗病。 2討論 先天性魚鱗病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期路誌正治代謝綜合徵經驗
...代謝綜合徵的寶貴經驗。 代謝綜合徵是指與多種代謝異常相關的心血管病危險因素在個體內集結的狀態。其關鍵環節是肥胖和胰島素抵抗、中心性肥胖、2型糖尿病或糖調節受損、血脂異常以及高血壓,還包括脂肪肝病、高...
求醫問藥;專家門診;名家醫案第三節 發病學概論
...多指症、先天愚型、睾丸女性化(testicularfeminization)、先天性睾丸發育不全(Klinefelter’ssyndrome)以及由遺傳缺陷所引起的種種嚴重畸形的患者,有明顯的機能、代謝和形態結構上的異常變化,但在他們身上似還很難找出令人信...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學上海科技創新行動計劃重大基礎研究項目指南
...)研究期限:2012年9月30日前完成研究任務。 專題三:先天性聽力障礙病因和發病機制研究 (一)研究目標與內容 先天性聽力障礙是常見出生缺陷性疾病,給家庭和社會帶來了沉重的經濟和社會負擔。先天性聽力障礙發...
醫學教育;科教新聞兒童及青年爲什麼會白頭?
...期白髮性疾病,其病因十分複雜,共有二大類型,一種屬先天性少白頭,另一種屬後天性少白頭。在後天性少白頭中有許多是伴隨某種疾病發生的,有些則是由於精神過度緊張和營養不良所致。中醫認爲毛髮與元氣、宗氣、營氣...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問戊酸雌二醇預防宮腔鏡術後宮腔粘連156例療效觀察
...物可通過胎盤對胎兒產生致癌及致毒作用,可使胎兒發生先天性缺陷的危險增加;女性後代在青春期過後宮頸和陰道的腺病及腺癌發生率升高,男性後代生殖道異常和精子異常發生率也增加。己烯雌酚主要在肝臟內緩慢代謝滅活...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第3期嚴重聯合免疫缺陷病
...良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無...
求醫問藥;疾病大全;其他糖原貯積病Ⅰ型1例
...13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝肋下可及2.5cm,質軟。不能抬頭,其餘無異常。家屬訴易出汗、哭鬧,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期第二節 下丘腦-垂體疾病
...管加壓素(VP),抗利尿激素(ADH)。 病因 一、先天性 (一)生長激素缺乏(伴有或不伴有其他激素缺乏) (二)促黃體激素(LH)和促卵泡激素(FSH)缺乏。 (三)性幼稚-色素性視網膜炎-性發育不全...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;內分泌學獲得性血小板功能障礙
...高達服此藥的25入。個別孕婦服用此藥後,可引起新生兒先天性血小板減少,母體可無症狀。4、先天性巨核細胞生成不良:該病罕見,巨核細胞及血小板明顯減少,常伴先天畸型,如、腎臟、心臟、骨賂等。預後差,約2/3患兒8...
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