家族性進行性色素沉着
...色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...病別名腎上腺素能依賴性多形性室性心動過速,先天性LQTS,遺傳性Q-T間期延長綜合徵,特發性LQTS,兒茶酚胺依賴性TdpVT,原發性LQTS,家族性LQTS,腎上腺素能依賴性LQTS疾病代碼ICD:I47疾病分類心血管內科疾病概述腎上腺素能依賴性尖端扭轉...
疾病;心血管內科多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發性內分泌腺瘤綜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤感音神經性耳聾
...包括噪音損傷、藥物中毒、高熱、腦炎、自身免疫機制、遺傳因素致耳聾及突發性耳聾等。症狀體徵:耳聾。疾病病因:包括噪音損傷、藥物中毒、高熱、腦炎、自身免疫機制、遺傳因素致耳聾及突發性耳聾等。診斷檢查:1、...
疾病;耳鼻喉科甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...leendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發性內分泌腺瘤綜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤高脂蛋白血癥Ⅰ型
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥CM1黑蒙性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常白血病前期
...認爲和白血病發生有關。病毒可能是主要因素,此外尚有遺傳、放射、化學毒物或藥物等因素。病毒:已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒,爲一種反轉錄病毒,在電鏡下大多呈C...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病冒煙性白血病
...認爲和白血病發生有關。病毒可能是主要因素,此外尚有遺傳、放射、化學毒物或藥物等因素。病毒:已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒,爲一種反轉錄病毒,在電鏡下大多呈C...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病