出血性小結節病
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多發性抽動症
...,接下來是面下部(歪嘴、張口、伸舌、撅嘴、歪嘴、舔嘴脣、皺鼻等)及頸、肩部抽動(點頭、仰頭、搖頭、斜頸、聳肩等),然後是軀幹及下肢抽動(搓手、握拳、舉臂或踢腿、伸腿、蹬足等)以及軀幹抽動表現(挺胸、收腹、扭腰...
疾病;兒科Fabry-Anderson病
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病