青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資料6...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化雲南黑松露爲法國黑松露“同胞姐妹”
...記者3日從中科院昆明植物研究所獲悉,該所科學家通過遺傳學研究證實,產自雲南的印度塊菌(又稱雲南黑松露)爲法國黑松露的“同胞姐妹”。在歐洲人眼裏,松露、魚子醬、鵝肝並列“世界三大珍餚”,屬於高貴食材之一,特...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞王曉武:未來農作物新品種將能量身定製
...記育種又稱爲分子標記輔助選擇,是利用與目標基因緊密連鎖的分子標記,在雜交後代中準確鑑別不同個體的基因型,從而進行輔助選擇育種。 作物分子設計育種目的是通過各種技術的集成與整合,在育種專家的田間試驗之...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞武大2009年發表的高水平文章
...基因),20%的人類已知可變剪接事件與該蛋白的結合位點連鎖。該研究組通過基因組定位和基因工程等方法,揭示出該蛋白通過結合在pre-mRNA的不同位置而對可變外顯子的剪接實行正負雙向調控的機制。該發現打破了已寫入教科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 常用基因診斷技術
...多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出,並用於致病基因的連鎖分析,這種診斷方法稱爲擴增片段長度多態性(amplifiedfragmentlengthpolymorphism,Amp-FLP)連鎖分析法。PCR擴增後,產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸,故需用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因的染色體定位
...因的克隆多采用這種方法,它先根據已知的遺傳標記進行連鎖分析和系譜分析,先確定候選基因所在的位置,再通過其它方法獲得基因的全部序列。基因的遺傳連鎖分析原理可參閱文獻[17]。大規模遺傳連鎖分析所需的計算機軟...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學不寧腿綜合徵的護理新體會
...靖、胡蘭靛等人的《關於家族性不寧腿綜合徵候選基因的連鎖分析》通過對一個漢族家族性不寧腿綜合徵家系進行基因分型和常染色體顯性遺傳模式下的連鎖分析得出在本家系中所有候選基因均與家族性不寧腿綜合徵發病無關的...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第4期鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第四節 HLA的醫學意義
...導致特定的異常免疫應答,從而表現爲易感某種疾病;④連鎖不平衡學說:特定的HLA基因可能與某病的易感基因連鎖,HLA型別僅是一種檢出的遺傳標誌。一般認爲,與HLA有關聯的不同病種可能有不同的機制。 二、HLA表達異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學