發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 基因突變致酶活性異常
...陷,使該代謝產物減少,致反饋調節功能失調。自毀容貌綜合徵可作爲實例。處毀容貌綜合徵亦稱Lesch-Nyhan綜合徵(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由於遺傳性次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。 5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。 6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。 7.胸腺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學中科院最新Cell文章
...不分泌型蛋白,在發育過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[1],嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良,嚴重者有...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[1],嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良,嚴重者有...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期