熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛素蛋白連...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...當然,如果患兒伴有其他症狀,就應力求作出疾病或某種綜合徵的較爲準確的診斷,再作再發風險的估計。表12-2同胞或子女患先天性耳聾的風險親屬情況風險父母近親結婚同胞1/42人以上耳聾父母,散發病例同胞1/4非近親結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的智力障礙中,相...
行業資訊;臨牀快報;神經科申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...4%。什麼原因造成的這種差異目前尚不清楚,是否與某些X連鎖隱性遺傳病相關,尚待進一步研究。在所鑑定的病殘兒中,由遺傳因素引起的44例,佔20.75%,其中單基因病和染色體病18例,佔8.49%,多基因病遺傳與環境因素共同作用...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期遺傳性耳聾示意
...素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾,其中70-80%爲非綜合徵性耳聾[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...常,如有臨牀表現者稱爲異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合徵。至今全世界已發現異常血紅蛋白471種。國內已發現60種,其中20種是世界首報。儘管異常血紅蛋白種類繁多,但僅約40%的異常血紅蛋白對人體有不同程度的功能障...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎女性型男性假兩性畸形1例
...素不敏感。本病例所表現的類型爲第4種原因所致。屬於X連鎖隱性遺傳,患者染色體核型爲46,XY,由於Y染色體的睾丸決定因子(TDF)作用,使胚胎睾丸得以形成,但X染色體的Tfm位點上的基因發生突變,而不能產生雄激素受體蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組