原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥;疾病手冊;眼科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,相關成果公佈在AJHG雜誌上。文章的通訊作者是上海交通大學醫學院王鑄鋼教授以及顧鳴敏教授,其中王鑄鋼...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...CR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...療本病。此外,國內外醫學界針對DMD的治療中如何糾正抗肌萎縮蛋白在肌膜上的表達缺陷展開了一些探索,Parridge將正常成肌細胞懸液注入病變的肌組織,宿主的再生肌纖維就可能與正常人的成肌細胞融合,使抗肌萎縮蛋白基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不...
醫學教育;科教新聞肌營養不良症
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理病機病因與發病原理本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則...
求醫問藥;疾病大全;其他果蠅裏的宇宙——摩爾根與現代遺傳學
...性狀,那麼染色體上就需要含多個基因,也就應該有基因連鎖。實際上,德國的卡爾·柯倫斯(CarlCorrens)已經於1900年觀察到基因連鎖。所以,在摩爾根的果蠅研究以前,染色體與遺傳的關係已被提出,而後人稱爲摩爾根發現的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組