主動脈夾層
...成彈性硬蛋白障礙,也可產生類似結果。遺傳性疾病馬凡綜合徵中主動脈囊性中層壞死頗常見,發生主動脈夾層的機會也多,其他遺傳性疾病如特納(Turner)綜合徵、埃-當(Ehlers-Danlos)綜合徵,也有發生主動脈夾層的趨向。主...
求醫問藥;疾病手冊;心內科苦味酸天狼猩紅-偏振光法在皮膚科的運用
...原直徑明顯小於正常組[11]。皮膚彈性過度(Ehlers-Danlos綜合徵)臨牀上以皮膚鬆弛和過度伸長爲特徵,偏光鏡下可見病理相符的真皮膠原明顯減少,直徑變短,部分膠原破碎,纖維束結構紊亂[12]。Andrade等[13]收集臨牀不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第1期第二節 膠原蛋白
...程中酶(如賴氨酸羥化酶,賴氨酸氧化酶)活性的異常。如EhlersDanlos綜合症即有10種以上不同膠原的缺陷,其症狀主要爲關節過度伸張,皮膚彈性增高、脆弱,血管脆弱及外傷後皮下粘蛋白或皮下脂肪小結形成等,又被稱爲“印...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...存症β珠蛋白基因1979,1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1(1)膠原蛋白基因1983視網膜母細胞瘤Rb基因1983鐮形細胞貧血合成的寡核苷酸1983地中海貧血β珠蛋白基因1981 α和β珠蛋白基因1978,1980甲型血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸膠原與結腸疾病
...的發生。除此之外,一些結締組織病患者,如Ehlers-Danlos綜合徵和馬凡綜合徵,其憩室的早發已被報道[8]。憩室病患者結腸壁的總膠原含量與對照組相同[9],但是,膠原的分化在兩組中卻顯示出顯著的差異性。憩室病組成熟...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第9期腹外疝的網片修補:臨牀和實驗回顧性研究
...持結締組織的代謝異常是疝復發的基本原因。Ehlers-Danlos綜合徵、Marfan綜合徵和成骨不全徵是由於自身生化代謝異常導致膠原纖維強度不足而發生疝,被認爲是疝形成的先天因素。還有一些其他結締組織代謝異常,它們的發生機...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第3期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學分子馬達鑄造記憶
...萊納州達勒姆市杜克大學醫學中心的神經生物學家MichaelEhlers和他的同事,利用定時成像和生物化學方法,對小鼠的大腦切片進行了研究。這些試驗顯示,一個引入的信號能夠觸發大量的鈣進入一個神經細胞。這些鈣會激活一種...
行業資訊;臨牀快報;神經科中央角膜厚度對眼壓測量值的影響
...推算是假設此二力相等,二者可相互抵消而忽略。但正如Ehlers等(1975年)[3]證實的那樣,這種假設只有在CCT爲520μm時真實,即Goldmann壓平眼壓計僅在CCT爲520μm時讀數最準確,最能反映真實眼壓。不難理解,過厚或過薄的CCT會...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;綜述張樹基教授:海納百川有容乃大
...基大夫,他看後告訴大家,這是“皮膚彈性過度鬆弛綜合徵(Ehlers-Danlossyndrom),這種病是一種常染色體遺傳疾病,非常罕見。他讓我結合文獻去更多的瞭解這個病,儘管是少見病也要記住它。當時我對他的見多識廣,欽佩不...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部