Alport綜合徵系列研究成績顯著
...京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,AS)完成了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能,以及AS分...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...步證實了產前診斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科孤立性血尿臨牀與病理
...332例。其中315例,做了免疫熒光檢查,其病理類型爲Alport綜合徵86例,IgA腎炎78例,薄基底膜腎病(TBMN)50例,其他各型腎小球病變32例,腎小球血管病變28例,正常腎組織48例。與國內報道有所不同。究其原因,國內多數病例爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問遺傳性進行性腎炎可作基因診斷
北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及AS分子發病機...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關腎小球疾病患者腎間質泡沫細胞的分佈及其臨牀意義
...改變之間的聯繫。研究者選取經臨牀病理明確診斷的Alport綜合徵(AS)125例,特發性膜性腎病(IMN)192例,IgA腎病(IgAN)388例,局竈節段性腎小球硬化(FSGS)137例。觀察腎組織泡沫細胞的分佈,並對腎間質有無泡沫細胞患者的臨牀和病理進...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在8...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學醫學部34個項目獲得2010年度北京市自然科學基金資助
...選藥物新方法研究北京大學醫學部凌笑梅11承擔7102148Alport綜合徵IV型膠原與足細胞異常反應的研究北京大學第一醫院王芳11承擔7102149北京市致病性麴黴藥物敏感性檢測及耐藥機制研究北京大學第一醫院劉偉首都醫科大學附屬北京...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部左腎靜脈壓迫綜合徵的臨牀解剖學研究
左腎靜脈壓迫綜合徵的臨牀解剖學研究(pdf)左腎靜脈壓迫綜合徵(leftrenalveinentrapmentsyndrome)又稱胡桃夾現象(nutcrackerphenomenon,NCP),是指左腎靜脈在腹主動脈和腸繫膜上動脈間受機械性擠壓後,腎靜脈血流回流受阻引起的左腎靜...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第22期