橙色鱷魚綠色樹獺動物界正颳起“變色”風
...獺、紫色的玉米蛇、粉紅色的非洲灰鸚鵡以及越來越多的白化動物,還有最近大夥兒熱議的棕色大熊貓……各種形形色色的動物似乎偷偷商量好了,要集體轉換“本色。在感到新奇之餘,人們不禁要問:是什麼改變了...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、常近交系大鼠品系特徵
...Garshalton繁殖26代。 ⑵近交代數:F35。 2.毛色:白化(a.c.H)。 3.主要特性:易感染實驗過敏性腦脊髓炎,對溶組織阿米巴的感染有相對抗力。儘管動物易受環境影響,但具有良好的繁殖能力。約有1~4%無尾年幼大...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...溶血性貧血半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原貯積症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿症黃嘌呤氧化酶黃嘌呤尿症(或痛風)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學肝囊性病變的CT診斷
...擴張不成比例,表現爲柱狀或囊狀擴張時,應考慮爲Caroli化病或硬化性膽管炎。Caroli化病的膽管擴張比硬化性膽管炎更廣泛。節段性Caroli化病與單純膽管炎或結石阻塞所致膽管擴張很難鑑別。 綜上所述,肝內多數囊性病變CT...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第7期眼底白化病1例
...周圍的橙紅色不易分辨,黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。 2討論 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告研究發現白化病四種新突變基因
“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”課題組,通過對來自全國近百名白化病患者突變的白化病基因研究鑑定,在國際上首次報道了4種新的突變等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)。相關研究成果和論文已在線發表於國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?
豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?中科院廣州生物醫藥與健康研究院的研究員們,近日通過基因敲除技術使豬發生基因突變,成功孕育出患帕金森綜合徵及白化病的小豬。這些小豬身價超30萬,將代替人類與疾病研究死磕,成...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組白化病合併白內障1例
【關鍵詞】白化病白內障1病歷摘要患者,女,51歲,因“雙眼視物不清50餘年,右眼視力下降加重6個月於2007年2月入院。既往有白化病史,父母近親結婚(表兄妹),家族中無類似病史,自幼畏光、羞明,近6個月覺右眼視物...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2007年第4卷第2期