遺傳相關結直腸癌研究進展
...是臨牀最常見的遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期普魯蘭多糖對小鼠的致突變性實驗研究
摘要:目的研究普魯蘭多糖的潛在致突變性。方法採用小鼠骨髓細胞微核試驗、小鼠骨髓細胞染色體畸變試驗、小鼠精子畸形試驗進行觀察。結果骨髓細胞微核試驗、骨髓細胞染色體畸變、精子畸形試驗均爲陰性結果。結論普魯...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期變性高效液相色譜法篩選XRCC4基因突變
...液相色譜技術(DHPLC)異源雙鏈分析對鼻咽癌患者XRCC4基因突變進行篩查與鑑定,研究鼻咽癌患者XRCC4的基因突變情況,探討DHPLC在篩查相關基因突變、預測放療敏感性方面的應用。方法採用聚合酶鏈反應(PCR)和DHPLC篩查88例鼻咽癌...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...嚴重影響生活質量和交流的常見疾病。它可以由單一基因突變或不同基因的複合突變引起,也可由環境因素,或基因與環境兩者共同作用而致[1]。50%的兒童期耳聾被認爲與遺傳因素有關[2],而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學中國人羣CYP1A1SNPrs4646903遺傳多態性研究
...較本地與中國各地人羣基因頻率分佈差異。結果SNPrs4646903突變純合子(CC基因型)、突變雜合子(TC基因型)和野生純合子(TT基因型)在寧夏人羣中的基因型頻率分別爲11.7%、47.4%、40.9%;SNPrs4646903T和C等位基因頻率在寧夏人羣中爲64.6%、35...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期千人基因組計劃的最新研究成果
...丹曾提出,男性生殖細胞系可能比女性生殖細胞系更容易突變。而千人基因組計劃的成員利用新興技術,首次直接比較了男性和女性的生殖細胞系突變率,認爲生殖細胞系的denovo突變率要比之前意識到的變化更大。該項研究成果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組p53及PCNA在子宮頸癌中的表達及臨牀意義
...顯低於Ⅱ級93.33%和Ⅲ級100.0%,P<0.05。結論p53基因突變在宮頸鱗癌發生中起重要作用,p53及PCNA檢測對於研究宮頸癌的發生、發展和評估子宮頸癌惡性程度具有重要意義。【關鍵詞】抑癌基因p53;PCNA;宮頸癌;免疫組織化學...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第3期p53、p21WAF1及MDM2蛋白在NKT細胞淋巴瘤中的關係及意義
...細胞生長、細胞凋亡及DNA修復中有重要的作用。p53基因的突變在淋巴瘤中很少,但p53蛋白在淋巴瘤中常常過表達,特別是惡性度較高的淋巴瘤[1]。p21WAF1(wild-typep53-actiˉvatedfragment1)是細胞週期抑制因子。DNA損傷時,p53被激活...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期突變NPHS2基因在真核細胞中的表達
...2005Vol.21No.11P.659-6635(北京)爲了通過在真核細胞中表達突變基因,探討NPHS2基因突變對podocin分子表達和分佈的影響。研究者構建分別含有野生型NPHS2編碼區cDNA、467-468insT和503G>A突變NPHS2編碼區cDNA的表達載體,分別轉染人胚腎細...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北京生科院基於新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路
...種神經精神疾病中潛在致病基因的鑑定以及重合情況新生突變(denovomutations,DNMs)是指父母的生殖細胞在減數分裂過程中發生並遺傳給下一代的突變,在多種散發性疾病,尤其是散發性神經精神疾病中扮演着重要的角色。基於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞