Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 腫瘤的染色體異常
第二節 腫瘤的染色體異常 很久以前已注意到,幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常,且被認爲是癌細胞的特徵。自1960年在慢性粒細胞白血病(CML)患者發現了Ph染色體後,對腫瘤染色體異常的研究已發展爲遺傳學的一個分支...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵的高分辨率遺傳
科學家發現了21號染色體的幾個關鍵區域可能導致唐氏綜合徵的症狀。唐氏綜合徵是一種影響將近1/800的兒童的一種疾病,它是由於21號染色體的全部或者部分出現遺傳重複造成的。這種染色體畸形導致了一些臨牀症狀,包括認知...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學