第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 腫瘤的染色體異常
第二節 腫瘤的染色體異常 很久以前已注意到,幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常,且被認爲是癌細胞的特徵。自1960年在慢性粒細胞白血病(CML)患者發現了Ph染色體後,對腫瘤染色體異常的研究已發展爲遺傳學的一個分支...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...養。(2)對引產胎兒實體組織直接製備間期細胞,行21號染色體單色FISH分析。結果(1)96%羊水細胞顯示3紅、2綠熒光信號。(2)羊水培養胎兒核型爲46,xx,-21,t(21;21),與第一胎基本類同。(3)引產物90%以上細胞有3個紅色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...38例染色體異常核型中,有16例染色體臂間倒位,其中8號染色體倒位1例,9號染色體倒位15例。關於9號染色體的臂間倒位對流產的影響認識不一。有學者認爲是屬於良性的變異即染色體多態現象[5],未發生遺傳物質的明顯增減...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞正常細胞與腫瘤細胞常規核型的標本製備
...與培養液充分接觸,促進細胞生長繁殖。二、人淋巴細胞染色體標本製備(一)原理在淋巴母細胞分裂高峯時加入秋水仙素,破壞細胞紡錘體的形成,使細胞停止在分裂中期。然後收集細胞,低滲處理,使細胞脹大,染色體伸展。...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞