888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...,異常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他第三節 染色體畸變綜合徵
...5,X20.0101/1000047,XXX200.0141/1000其它70.0371/3000常染色體三體性820.1441/700+D30.005/20000+E70.1201/8000+G710.1251/800其它10.0021/50000平衡的結構重排1100.1931/500不平衡結構重排340.5971/2000總計3530.6201/160表2-4我國新生兒染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...率5109%。染色體數目異常18例佔異常核型43190%(18/41),其中21三體10例,18三體6例,13三體1例,染色體缺失1例;21三體檢出率1124%,佔異常核型檢出率24139%(10/41)。染色體倒位11例,其中9號染色體倒位10例,1例7號染色體倒位。平衡易位4例,其中3例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德華茲綜合徵(Edwardssyndrome)則由人體第18對染色體的三體變異導致,故而又稱“18-三體綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵)的第二種常見染色體三體綜合徵。1960年Edwards等首先報道1例,至今已有數百例報道,主要臨牀表現爲多發畸形,多於生後數週...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...出生時母齡過高有關。但不可忽視非高齡孕婦生育21-三體綜合症患兒的風險。 積極開展產前診斷,可避免染色體異常兒的出生。今後加強環境保護和孕婦孕期保健的綜合措施是十分必要的。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...傳因素所致,而染色體異常是最常見的遺傳因素,其中21三體發病率最高,其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒產前檢查技術迎來新變革
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科