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單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點，結合實驗室檢查，血17-羥孕酮（17-OHP）、皮質醇（F）、促腎上腺皮...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
39.3要素膳的組成
...的苯丙氨酸可抑制酪氨酸進入腦組織，又可抑制苯丙氨酸羥化酶，因而由酷氨酸形成的去甲腎上腺素（興奮性神經遞質）減少。此外，由腸道吸收的酪胺轉變成爲胺以及由苯丙氨酸形成的β-苯乙醇胺，由於結構與去甲腎上腺素相...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
多毛症
...說話延遲。此病屬於常染色體顯性遺傳，無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見，予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中，21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳，其突變基因定位於6號染色...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第8期 -
先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...容量減少及休克爲特徵的失鹽症狀。常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、17α-羥化酶缺陷等，其中21-羥化酶缺陷（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）缺乏最常見，90%以上的CAH患兒爲該酶缺陷所引起。新...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2007年第5卷第4期 -
武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 該院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成生長髮育...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
30.2遺傳病的營養治療
...及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲酪氨酸。生化改變的主要特點是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影響神經系統的發育與功能，引致智力障礙，癲癇樣發...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
第三節 腎上腺功能紊亂的臨牀生化
...物酶缺陷種類主要臨牀表現血生化標誌物尿生化標誌物21-羥化酶輕型：女性假兩性畸形，男性假性早熟重型：同上，並出現阿狄森病17-羥孕酮17-羥孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇膽固醇裂解酶腎上腺皮質功能衰竭，早夭無皮質...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
多囊卵巢綜合徵
...若≥800ng/dl應考慮爲遲髮型先天性腎上腺皮質增生症，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。若處200～800ng/dl者，應作ACTH試驗（Cotrosyn0.25mgiv）注藥後60分鐘17羥孕酮升高者爲先天性腎上腺皮質增生。（三）催乳素（PRL）：約25～40％患者≥25ng...
求醫問藥；疾病手冊；婦產科 -
第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶，使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正常代謝爲酪氨酸，導致血清中苯丙氨酸濃度升高，可高達50-100mg/dl（正常參考值爲1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學