新疆哈薩克族人羣低密度脂蛋白受體基因多態性與血脂水平的遺傳易感性
...薩克族人羣低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因13外顯子AvaⅡ位點多態性,並探討其與血脂水平的關聯性。方法採用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)技術,分折115例哈薩克族人羣LDL-R基因AvaⅡ位點多態性和等位基因頻率...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著HLA分型技術回顧
...60個樣本進行研究,發現單用SBT,只有18%的樣本能將A,B位點同時分型成功,如結合SSO,則能將所有樣本成功分型。 基於核酸序列識別的分型方法始終無法越過雜合子的難關。HSE(Haplotype-specificextention)技術完美地解決了這一...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術第三節 載脂蛋白基因的多態性
...-3ApoB基因限制性片段長度多態性舉例惹限制性內切酶酶切位點突變等位基因出現頻率酶切部位存在或缺失AvaⅡ距第1外顯子上游4Kb0.20缺失MspⅠ啓動子區內,-265bp0.21缺失ApaLⅠ第4外顯子,cDNA的417bp0.36缺失HincⅡ第4內含子內,距第3外...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化PCR在突變基因檢測時的應用
...解分析 PCR產物的酶解分析,主要用於檢測可引起酶切位點改變--包括所增加的酶切位點及原有的酶切點消失的單鹼是量置換性點突變.當某一點突變引起DNA片段中酶切位點發生改變時,則可用酶切位點兩側的引物擴增一含該切...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示廣州地區男性G6PD缺乏症的發生率爲3.25%,即該地區G6PD缺乏症的基因頻率爲0.0325。 表1外來人羣與本地人羣中G6PD...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期基因敲除在腎素-血管緊張素系統研究中的應用
...行基因操作後植回小鼠胚泡發育成嵌合體。嵌合體是含有突變基因的性腺細胞,通過雜交便獲得突變基因的純合子和雜合子。基因敲除過程:先克隆ESC靶基因的同源片斷。用限制性內切酶切開其外顯子兩端,插入一個標誌/選擇...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...究先天性甲狀腺功能減退症(甲減)患者的TSH受體(TSHR)基因突變與家系遺傳規律。研究者用TKM法提取18例先天性甲減患者、35名正常對照者外周血白細胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10號外顯子,突變經正反向測序證實。分析先...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組近交和近交系
...遺傳組成亦相同。在一個近交品系內所有動物的各個基因位點都應該是純合子,這樣的個體與該品系中任何一個動物交配所產生的後代也應該是純合子,在這些動物中沒有暗藏的隱性基因。 (二)遺傳穩定性。由於近親繁殖...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...殖。而一個羣體所具有的全部遺傳信息,亦即含有在特定位點的全部等位基因稱爲基因庫(genepool)。個體的基因型只代表基因庫的一小部分。在研究羣體變化、羣體中遺傳病的變化時,需要了解遺傳的發病率及其遺傳性狀,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎膽固醇酯轉移蛋白與動脈粥樣硬化
...爲4.5%~7%,在高α-脂蛋白血癥人羣中達18%。442Asp→Gly突變位點位於CETP分子的C末端,不僅影響CETP的生物合成,還影響其生物活性。雜合子較爲多見,但已顯著影響HDL-C水平,提示此突變可能有顯性效應[7]。在日本這兩種常見的CETP...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學