21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
【關鍵詞】21三體綜合徵;先天性喉蹼;先天性食管氣管瘻1臨牀資料患兒,男,1h,因“全身青紫1h於2007年9月4日收入院。患兒系第三胎第三產,因“羊水過多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周經剖宮產娩出。患兒在當...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期胎兒產前檢查技術迎來新變革
...在不太遙遠的過去,要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合徵及其他嚴重的遺傳性疾病,需用到一個可怕的長針,還有可能會造成流產。但今年以來,醫生和孕婦迎來了新的選項:基於孕婦血液樣本的無痛基因篩選。DNA(脫氧...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...在不太遙遠的過去,要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合徵及其他嚴重的遺傳性疾病,需用到一個可怕的長針,還有可能會造成流產。但今年以來,醫生和孕婦迎來了新的選項:基於孕婦血液樣本的無痛基因篩選。DNA(脫氧...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...型正常,現上小學三年級,見圖1。 2討論 21-三體綜合徵中完全型者佔95%,患者幾乎都是新發生的突變,主要是由於在減數分裂過程中發生了染色體不分離,使得某一配子帶有了兩條21號染色體。當這一配子與正常配子受...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第3期大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒的出生。目前臨牀主要應用的產前篩查手段主要可分爲兩類:(1)血清學檢查:主要包括AFP...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
【關鍵詞】汪受傳;21-三體綜合徵;幹疳證 1病例介紹 翟某,女,13月,2009年3月16日因“兩目上視、雙側手掌後伸1月餘初診。患兒2009年1月在某醫院診斷爲“中毒性肺炎,高熱後出現兩目上視,雙側手掌後伸,治療(具...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
包括最常見的唐氏綜合徵、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合徵本報訊(記者伍仞通訊員周密)健康人類的染色體數量爲23對,並且每一對染色體搭配成爲固定的整倍(兩倍)體存在,以穩定人類的健康信息和人體特質。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...識:人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合徵(Downsyndrome),這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞