胎兒產前檢查技術迎來新變革
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問無創基因檢測服務將普及
...民醫院(以下簡稱“市二醫院”)共同簽署了胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測項目合作協議,爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測的篩查。據悉,此次協議的簽署,將加快無創基因檢測服務的普及化,爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
【關鍵詞】21三體綜合徵;先天性喉蹼;先天性食管氣管瘻1臨牀資料患兒,男,1h,因“全身青紫1h於2007年9月4日收入院。患兒系第三胎第三產,因“羊水過多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周經剖宮產娩出。患兒在當...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...體核型正常,現上小學三年級,見圖1。 2討論 21-三體綜合徵中完全型者佔95%,患者幾乎都是新發生的突變,主要是由於在減數分裂過程中發生了染色體不分離,使得某一配子帶有了兩條21號染色體。當這一配子與正常配...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第3期大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...傳因素所致,而染色體異常是最常見的遺傳因素,其中21三體發病率最高,其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
【關鍵詞】汪受傳;21-三體綜合徵;幹疳證 1病例介紹 翟某,女,13月,2009年3月16日因“兩目上視、雙側手掌後伸1月餘初診。患兒2009年1月在某醫院診斷爲“中毒性肺炎,高熱後出現兩目上視,雙側手掌後伸,治療(具...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期電話隨訪在早中期唐篩中的應用體會
...危共計125例,有90例進行了羊水穿刺。診斷結果顯示:21-三體3例,18-三體1例,46XX1例,22號染色體缺失1例。2例神經管畸形高危其一彩超顯示:心包積液、脊柱裂。另1例彩超示腹裂。結論不僅能夠盡最大努力降低新生兒出生缺陷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第8期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學