第九屆中國科學院傑出青年公示
...祝寬長期從事水稻分子細胞遺傳研究,育成水稻成套初級三體、端三體、次級三體等系列非整倍體材料,其中端三體是目前所有真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列...
醫學教育;科教新聞超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義
...科臨牀雜誌2006Vol.7No.5P.340-34310(北京)爲了探討超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義。研究者對我院1年來經羊水細胞或臍血細胞染色體核型分析確診爲18-三體綜合徵的5例胎兒超聲影像資料進行回顧性分析,評估超聲在產前對1...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...,異常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和經皮臍血取樣,是與流產風險相關的侵入性操作,還有不可避免的等待時間和疼痛。因此,很多...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵)的第二種常見染色體三體綜合徵。1960年Edwards等首先報道1例,至今已有數百例報道,主要臨牀表現爲多發畸形,多於生後數週...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期胎兒產前檢查技術迎來新變革
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問無創基因檢測服務將普及
...民醫院(以下簡稱“市二醫院”)共同簽署了胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測項目合作協議,爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測的篩查。據悉,此次協議的簽署,將加快無創基因檢測服務的普及化,爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
【關鍵詞】21三體綜合徵;先天性喉蹼;先天性食管氣管瘻1臨牀資料患兒,男,1h,因“全身青紫1h於2007年9月4日收入院。患兒系第三胎第三產,因“羊水過多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周經剖宮產娩出。患兒在當...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...。但該公司在2009年不幸捲入了一場醜聞,事關對胎兒21-三體(可誘發唐氏綜合徵)的序列特異性測試。該公司在承認誇大了SEQureDx測試方法的臨牀試驗結果後,美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控,之後公司高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科