上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...科大學附屬瑞金醫院內分泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科多毛症
...說話延遲。此病屬於常染色體顯性遺傳,無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見,予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中,21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳,其突變基因定位於6號染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期單基因遺傳性高血壓
...8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情況下,11β-羥化酶主要受ACTH調節,是糖皮質激素合成...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學急性腎上腺皮質功能減退症
...先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
求醫問藥;疾病大全;腰部第58章 腎上腺危象(急性腎上腺皮質功能減退症)
...先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點,結合實驗室檢查,血17-羥孕酮(17-OHP)、皮質醇(F)、促腎上腺皮...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期39.3要素膳的組成
...的苯丙氨酸可抑制酪氨酸進入腦組織,又可抑制苯丙氨酸羥化酶,因而由酷氨酸形成的去甲腎上腺素(興奮性神經遞質)減少。此外,由腸道吸收的酪胺轉變成爲胺以及由苯丙氨酸形成的β-苯乙醇胺,由於結構與去甲腎上腺素相...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第三節 腎上腺功能紊亂的臨牀生化
...物酶缺陷種類主要臨牀表現血生化標誌物尿生化標誌物21-羥化酶輕型:女性假兩性畸形,男性假性早熟重型:同上,並出現阿狄森病17-羥孕酮17-羥孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇膽固醇裂解酶腎上腺皮質功能衰竭,早夭無皮質...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶,使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正常代謝爲酪氨酸,導致血清中苯丙氨酸濃度升高,可高達50-100mg/dl(正常參考值爲1-3mg/dl)。大量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學