急性腎上腺皮質功能減退症
...)先天性腎上腺皮質增生至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
疾病苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病;兒科國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病年齡等因素決定了其複雜多樣的臨牀表現。包括胎兒期和新生兒期的外生殖器發育異常及性...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查11-脫氧皮質〔甾〕酮
...的一種,具有糖代謝作用。由副腎皮質細胞的微粒體的21-羥化酶的作用,從黃體酮進行生物合成的。其乙酸酯縮寫爲DOCA,應用於臨牀。由於在副腎皮質細胞的線粒體中的11β-羥化酶的作用可生成皮質酮,所以通常也認爲是一種中...
生物學血管緊張素1
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查脫氫異雄酮
....5ng/ml)。化驗結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...24h)化驗結果意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查