第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學家族性對稱性多發骨軟骨瘤病(附4例報告)
...,它不象真正的腫瘤,其生長與患者的成長是平行的,當骨骼發育成熟也就停止生長。常見於股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端。大多數病損不引起症狀,臨牀上常可觸到腫塊。X線表現和大體所見有兩種類型:帶蒂型和廣基型。帶...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部顱鎖骨發育不全1例
...掃描排除腦積水,後未予重視。1.8歲時,其家長髮現生長發育落後於同齡正常兒童、前囟未閉(具體狀況不詳),自行給予補鈣藥物(佳加鈣等)治療,無明顯改善。患兒一般情況良好,智力正常。其母親孕期健康,其母親也是...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學早老症:早衰還是發育異常?
...體重的異常發育。早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford綜合徵,郝-吉二氏綜合徵,爲罕見疾病,以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女,一歲以內生長發育正常,以後逐漸發生早老改變。典型...
行業資訊;臨牀快報;小兒科骨軟骨瘤
...約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤很少惡變。如腫瘤在短時間內生長迅速,尤其成人後生長迅...
求醫問藥;疾病大全;四肢第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Zweymüller系統在女性Crowe-Ⅲ、Ⅳ型髖臼發育不良全髖置換術中的應用
...系統在全髖關節置換術治療矮小的女性Crowe-Ⅲ、Ⅳ型髖臼發育不良的應用。[方法]2004年1月~2006年12月,作者採用Zweymüller系統對12例13髖因髖臼發育不良的女性患者行全髖關節置換。年齡28~62歲,平均51歲;身高1.48~1.55m。按C...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第23期