Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合徵或基因突變,由此推測此病的一些基因突變與9號染色體上的基因有密切相關,符合突變是顯性的,嚴重型是由新突變引起的觀點。OI併發腦積水在國內報道甚少,可...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Alstrom綜合徵
【關鍵詞】Alstrom綜合徵 Alstrom綜合徵[1]又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Al...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期中國研究者分析了線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作31例臨牀、神經影像及肌肉病理
...年和少年兒童的侷限於皮質的腦卒中樣病竈強烈提示MELAS綜合徵的可能,由此,研究者得出結合,身材矮小、肌無力、神經性耳聾、頭痛等伴隨症狀可做出MELAS的臨牀可能診斷,肌肉活體組織檢查及mtDNA突變分析可爲最終確診提供...
行業資訊;臨牀快報;神經科Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...。本病例其行走不穩,智力正常。X線檢查在診斷本病的骨骼改變上有很大的價值。Schmid型的基本X線表現爲:幹骺端呈杯口狀凹陷,不規則、硬化,特別是皮質緣呈“喇叭口”樣向外展開,以及骺板增寬、不規則、骨骺增大等[2...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學先天性無陰道
...小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口...
求醫問藥;疾病大全;盆部Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...關疾病鑑別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合徵)。軟骨發育不良表現爲:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨端增寬,骨幹短縮,彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...性骨疣。有單發性及多發性兩種。單發性無遺傳,不影響骨骼的發育。多發性有遺傳家族史,發生的範圍及瘤體較多較大,常可引起家族幾代人的骨骼發育異常,造成肢體畸形,故又稱爲遺傳性畸形性軟骨發育異常症。本病發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期家族性對稱性多發骨軟骨瘤病(附4例報告)
...,它不象真正的腫瘤,其生長與患者的成長是平行的,當骨骼發育成熟也就停止生長。常見於股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端。大多數病損不引起症狀,臨牀上常可觸到腫塊。X線表現和大體所見有兩種類型:帶蒂型和廣基型。帶...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學