典型顏面血管瘤病CT表現1例
...異常,歸屬於神經皮膚綜合徵,被認爲是斑痣性錯構瘤病家族的一類。該病很少有家族史,可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發,無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病,也可見個別家族性發病,但...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期肝豆狀核變性4例臨牀分析
...例精神症狀常與神經症狀同時發生,無分裂症狀或躁鬱症家族史,其分裂或抑鬱躁狂症狀不典型。(4)重視家族史,本病有家族性發病之特點,有陽性家族史者達到25%~46.7%,同胞患病率1/3左右家族中有類似疾病史,尤其是兒童...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第17期RNA干擾可阻止ALS動物模型的神經變性
...肌萎縮側索硬化症(ALS)小鼠模型的發作和進展。約20%的家族性ALS病人SOD1有突變,過度表達了突變型SOD1的轉基因小鼠有與人類ALS類似的進行性麻痹。以英國牛津大學拉爾菲(G.ScottRalph)和瑞士洛桑聯邦高等理工學院的艾比斯徹...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...神經功能異常、家族性糖皮質激素不足、Rozycki綜合徵、澱粉樣變性、遺傳性小腦共濟失調、下頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學小兒肝豆狀核變性20例臨牀分析
...豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病(Wilson’sdisease)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病,其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織引起一系列臨牀症狀。由於本病是可以治療的一種先天代謝性疾病,在疾病早期臨牀症狀表現不同,...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期正確認識神經系統遺傳代謝病
...種白質營養不良症)、對稱性的肢體癱瘓、感覺運動型多神經病等,還可以表現爲精神錯亂或行爲異常(如自傷行爲就是Lesch-Nyhan綜合徵的典型症狀)等類型。在客觀檢查中,除密切注意神經系統的症狀和體徵以外,從患者的外表體...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...所限未給予及時檢查治療。既往無眼外傷史、手術史,無家族眼病史,其他全身檢查未見異常。父母非近親結婚,患者系足月順產,母親妊娠期間無異常。查體:發育正常,無指(趾)畸形。視力:右0.08,左指數/30cm,均矯正不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...所限未給予及時檢查治療。既往無眼外傷史、手術史,無家族眼病史,其他全身檢查未見異常。父母非近親結婚,患者系足月順產,母親妊娠期間無異常。查體:發育正常,無指(趾)畸形。視力:右0.08,左指數/30cm,均矯正不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期老年性癡呆
...因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基因者發生晚髮型AD的危險性是具有兩個apoE3者的8倍,而具有apoE2等位基因者發生晚髮型AD的危險性更低。有...
求醫問藥;疾病大全;頭部心肌疾病
...型心肌病DilatedCardiomyopathy病因causes迄今不明特發性、家族遺傳性?持續病毒感染?圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、心肌能量代謝紊亂和神經激素異常?病理pathology大體解剖:心室擴張,室壁變薄,纖維瘢痕形成,常有附壁血栓組...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關