第二節 神經病綜合徵(四)
第二節 神經病綜合徵(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏綜合徵 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
同型胱氨酸尿症是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病,本病的表現由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。 由於胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多見,小兒初生時爲正常,起病多在出生後5~9月之間。主要的症...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...當然,如果患兒伴有其他症狀,就應力求作出疾病或某種綜合徵的較爲準確的診斷,再作再發風險的估計。表12-2同胞或子女患先天性耳聾的風險親屬情況風險父母近親結婚同胞1/42人以上耳聾父母,散發病例同胞1/4非近親結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎West氏綜合徵
概述又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等...
求醫問藥;疾病大全;其他30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能進...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學貓叫綜合徵1例報告
【關鍵詞】貓叫綜合徵2008年7月我科收治1例5P-單體綜合徵(貓叫綜合徵)患兒,現報告如下。 1病例資料 患兒,男,11個月。因“8個月不能獨坐,不主動抓物入院。患兒爲第二胎第二產,足月剖宮產,出生時有輕度窒...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期第二節 驚厥
...高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血壓腦病心臟疾患:阿-斯綜合徵、法魯四聯症漏斗部痙攣。 二、臨牀表現 驚厥發作前少數可有先兆。如在問診或體檢時,見到下列臨牀徵象的任何一項,應警惕驚厥的發作:極度煩躁或不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第二節 神經病綜合徵(三)
第二節 神經病綜合徵(三) 三十一、Gerstmann氏綜合徵 又稱,左側角回綜合徵;優勢半球綜合徵。 【病因和機理】 主側半球頂葉與顳葉角回病變,以頂後動脈或角回動脈閉塞常見。亦可見於腦瘤、腦外傷、腦萎縮...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...篩查7059人,全市篩查率爲23.88%,確診先天性甲狀腺功能低下(CH)患兒10例,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...長趙正言教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝