北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
北京大學第一醫院近日成功進行我國首例遺傳性腎炎產前基因診斷,從而使一名女性患者產下健康男嬰。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腎小球腎炎動物模型研究概述
...本文對腎小球腎炎動物模型的造模機制、造模方法等方面進行了歸納和總結,簡要闡明其中存在的問題。【關鍵詞】腎小球腎炎;動物模型;造模機制;造模方法腎小球腎炎是由多種病理類型的原發性腎小球疾病發展而來的,以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2009年第5卷第3期不可行性論證在醫院經濟決策中的應用探討
...更新更高要求。本文通過對傳統的可行性報告存在的缺陷進行分析,論證了不可行性報告的合理性和優越性,同時,探討了如何運用不可行性分析使決策更加科學化的途徑。這對建立和健全科學、民主的決策機制,有效控制決策...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2011年第9卷第3期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
醫學教育;人物專訪中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA(mutatedallelerevealedbysequencingwithaneuploidyandlinkageanalyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎