遺傳性共濟失調症
概述遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。...
求醫問藥;疾病大全;背部第二節 神經病綜合徵(三)
...聽力減低或喪失,且可伴有小腦症狀,出現眩暈、耳鳴、共濟失調、構音不良等。先兆持續數分鐘至半小時後出現枕部劇痛,常爲跳痛、多伴有植物神經症狀如噁心、嘔吐等。有時尚能出現短暫的意識障礙。此種頭痛是一種彌散...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(二)
...;胼胝體尾部受損則先有下肢癱瘓、面肌麻痹缺如,常有共濟失調步態。 【鑑別診斷】 (一)顳葉腫瘤(frontallobetumor) 少有明顯的神經體徵,除胼胝體腫瘤綜合徵所特有的精神症狀外,尚有人格改變、情感障礙,摸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肌陣攣性小腦協調不能研究進展
關鍵詞:肌陣攣癲癇小腦共濟失調 肌陣攣性小腦協調不能(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調爲特徵的臨牀綜合徵。又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)[1]。 一、定義與命名 1921年Hunt在題爲“...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學第二節 深反射異常
...期表現爲癡呆。最常見後側索聯合損害,表現下肢強直,共濟失調,膝腱反射亢進,巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病,以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視,也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。 (十)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...且無特殊治療方法。【關鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮家族性共濟失調橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是神經系統少見的變性疾病,其中的Menzel型爲遺傳性共濟失調中較常見的一種類型,臨牀表現以進行性小腦共濟失調爲主徵。本文報告一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期從督脈論脊髓和腦病發病機制
...元病、脊髓空洞症、脊髓炎、多發性硬化、遺傳性脊髓型共濟失調等均是脊髓病。而中醫學文獻中對有關脊髓的解剖、生理、病理等記載描述甚少,中醫學如何認識這些疾病,其病位如何確立,病因及發病機理如何?筆者通過查...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論鈣通道與人類遺傳病
...先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義突變,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],這些突變可能通過改變電壓敏感性、離子選擇性或滲透性、通道失活...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
近日中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙課題組在神經系統遺傳病研究中獲得重大突破:在國際上首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組