第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾病稱爲染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎上海在遺傳性腎臟疾病研究方面取得大進展
...11月16日(慧聰網)16上海交通大學附屬瑞金醫院腎臟科在遺傳性腎臟疾病研究方面取得了重大進展。由陳楠教授領銜的研究小組建立了規範、完善的腎臟病家系篩查流程,在國內率先開發、推廣多項特異診斷指標,積累了近百組...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因診斷降低聾兒出生率
...博士強調,減少耳聾的發生重在早期的預防與干預,對於遺傳性耳聾的預防,明確耳聾病因是關鍵。人類基因組計劃極大地推動了遺傳性耳聾病因學研究。近年來,國內外科學家通過大量研究發現,大多數遺傳性耳聾屬於單基因...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Science子刊:基因治療使小鼠恢復聽力,遺傳性耳聾有望治癒
...ScienceTranslationalMedicine雜誌上,這將推動基因治療應用於遺傳性耳聾治療的進程。波士頓兒童醫院的科學家JeffreyHolt說:“我們的基因治療方法尚未用於臨牀實驗,還需再優化,並在不久的將來將其用於治療耳聾患者。”目前已發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性半透明丘疹性指端角化病1例
遺傳性半透明丘疹性指端角化病(hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第3期基因檢測:使耳聾可控可防
...“康復從發現開始——大力推廣新生兒聽力篩查”。60%爲遺傳性耳聾來自中國聽力殘疾人羣現狀及致殘原因分析報告顯示,我國現有殘疾人約8296萬,其中聽力殘疾人2780萬,居各類殘疾之首(33%)。耳聾已經成爲常見的出生缺陷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是遺傳性球形細胞增多症,是如何發病的?
遺傳性球形細胞增多症與遺傳性橢圓形細胞增多症、遺傳性棘刺細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS),過去曾叫“先天性溶血性黃疸”,屬於紅細胞膜有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問