5-4基因間的相互作用與修飾
...化,比例爲9:3:4。產生的原因是形成黑色素的過程是一個連鎖反應。當C、B基因都正常時,才能產生黑色素,當B基因發生突變而C正常時雖不能產生黑色素,但有棕色的中間產物形成。當C發生突變時,即使B基因正常也因缺乏中間...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第三節 遺傳病的基因診斷選擇
第三節 遺傳病的基因診斷選擇 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分爲兩類:一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作爲探針,或通過PCR擴增產物,以探查基因無突變、缺失等異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...志改變等。母孕期身體健康。父母非近親結婚。家族中無遺傳病史。 體查:體溫37℃,脈搏130次/min,呼吸41次/min,體重2.8kg,反應可,哭聲響,顏面、四肢及全身皮膚多處斷裂,部分皮膚脫落,以頸部、腋窩、腹股溝等皮膚皺摺處明顯,頭...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...所造成的假陽性。 傳統的連鎖分析在單基因的孟德爾遺傳病的基因定位中作出了很大的貢獻,但是對於複雜性狀疾病,連鎖分析的效力受到了很大的限制。而基於連鎖不平衡基礎之上的關聯分析比連鎖分析對弱效基因的分析...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症,常發生於青少年兒童[2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的異常,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...並對該家系致病基因進行分析,以期弄清該家系中患者的遺傳病因。1對象與方法1.1對象該先天性白內障家系來自湖南郴州某山區,經家系調查,該家系成員5代共69人,患者16例。患者經擴瞳後裂隙燈及三面鏡檢查表型均爲晶體核...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期外顯子測序發現7個新的智障基因
...傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
求醫問藥;疾病手冊;眼科