進行性脊肌萎縮症死亡3例
...於脊髓前角細胞:據其發病年齡、病變部位分爲成年型(遠端型)、少年型(近端型)、嬰兒型三型,成年型多數起病於中年男子,從上肢遠端開始,爲一隻手或兩手無力、肌萎縮,漸向上發展,受累肌有明顯肌束顫動,肌張力...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第11期假性肥大型肌營養不良1例
【關鍵詞】假性肥大型肌營養不良;嬰兒;遺傳病假性肥大型肌營養不良,也稱Duchenne型肌營養不良症(DMD),是一種X連鎖隱性遺傳病,多表現爲進行性加重的肌肉萎縮和無力,發病早,病情進展迅速,預後差,是一種少見的疾...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期全球首例幹細胞移植治療假肥大型肌營養不良
日前,一位患有假肥大型肌營養不良症(英文縮寫DMD)的12歲男孩,術後已順利度過了兩個多月,闖過了化療預處理、臍血幹細胞移植、粒細胞/血小板極度缺乏和急性排斥反應關。目前患兒精神狀況好,血象基本正常。去年7月26...
行業資訊;臨牀快報;小兒科慢性酒精中毒對神經系統損害的臨牀觀察與治療
...起者。1.3臨牀表現(1)感覺障礙:爲主要表現,如四肢遠端對稱性疼痛或麻木,呈手套、襪套樣分佈,其中有深感覺障礙者,共23例;(2)運動障礙:以雙下肢無力爲主,腱反射減弱或消失,共20例;(3)自主神經損害18例;...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第6期Duchenne型肌營養不良1例
...狀,現已15歲,生活不能自理。 2討論 Duchenne型肌營養不良是進行性肌營養不良中的一種類型,屬於X連鎖隱性遺傳病,女性攜帶遺傳基因而男性發病,新突變約佔1/3,發病率約爲30/10萬活產嬰[1]。主要表現爲運動發育遲...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期Duchenne型肌營養不良患者顱面形態的發育變化
...u大學的MatsuyukiT博士及其同事安排35名日本男性Duchenne型肌營養不良(DMD)患者在10歲至20歲期間定期拍攝頭顱側位X線照片。研究中確立18個界標,並計算15項角度和4項長度指標。研究人員得到面部輪廓圖後分析DMD患者顱面形態發...
行業資訊;臨牀快報;整形外科假肥大型肌營養不良患者dystrophin基因缺失斷裂點的分子結構特點
...華神經科雜誌》2007年第40卷第8期中國研究者分析假肥大型肌營養不良患者dystrophin基因缺失斷裂點的分子結構特點,探討dystrophin基因缺失的發生機制。研究者以PCR步移法定位2例DMD患者基因斷裂位點,克隆其缺失連接片段並測序...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
眼嚥肌型肌營養不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)是一種原發於肌肉的遺傳性變性疾病,爲進行性肌營養不良(progressivemusculardystrophy,PMD)的一種特殊類型,主要臨牀特徵爲緩慢進展的眼外肌和吞嚥肌麻痹,臨牀較少見。本文...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期雙側面癱與肌病性面容怎樣鑑別?
...應注意鑑別,肌病性面容有以下特點: ⑴面肩肱型肌營養不良 面肩肌型肱型肌營養不良,爲進行性肌營養不良的一個類型。初期時,症狀可先表現在面肌的營養不良,即眼瞼不能閉合,口脣收縮無力。患者之雙眼不能閉...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問眼咽型肌營養不良病理及分子遺傳學研究
...神經科雜誌2005Vol.38No.11P.677-68221(瀋陽)爲了研究眼嚥肌營養不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)的遺傳學和病理形態學表現,研究者應用透射電鏡技術對6例患者提上瞼肌進行超微結構觀察和分析,並採用聚合酶鏈反應(PCR)產物...
行業資訊;臨牀快報;眼科