研究發現智障基因CDKL5調控大腦皮層神經元發育
9月22日,《神經科學雜誌》(TheJournalofNeuroscience)發表了中科院上海生命科學研究院神經所熊志奇研究組的最新研究成果——“雷特綜合症(RettSyndrome)相關基因CDKL5通過Rac1調控神經元形態發育”。該項工作由博士研究生陳遷和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現智障基因CDKL5調控大腦皮層神經元發育
9月22日,《神經科學雜誌》(TheJournalofNeuroscience)發表了中科院上海生命科學研究院神經所熊志奇研究組的最新研究成果——“雷特綜合症(RettSyndrome)相關基因CDKL5通過Rac1調控神經元形態發育”。該項工作由博士研究生陳遷和...
行業資訊;臨牀快報;神經科外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NEJM突破性成果,測序改變智障孩子的一生
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背後的遺傳疾病,發現了與已知疾病有關的新基因、新體徵和新症狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞年齡因素對輕度精神發育遲滯性防衛能力的影響
【關鍵詞】能力 年齡幼小的輕度精神發育遲滯患者,她們在初次遭遇性侵犯時,對有關性行爲的性質、後果缺乏辨認能力,因而無性防衛能力或性防衛能力減弱。由於輕度精神發育遲滯者有一定的學習能力,隨着年齡的增長...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第10期我院特奧志願者培訓順利完成
...,更好地理解特奧運動員和特奧運動,更好地關心和關懷智障人士和社會弱勢羣體,負責培訓的各位老師採用PPT、DVD等方式,形象生動地向各位志願者展示了智障人士和特奧運動員的生活、學習和工作的情況。通過系統而細緻的...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院閔行校區開展積極分子實踐活動答辯
...多樣、內容新穎的社會實踐活動,從健康知識講座到關愛智障人士,從科普調研到環保調研,從臨終關懷到重溫黨史,每一個活動都充分展現了入黨積極分子們真心關愛、奉獻社會的真我風采,活動成效也得到了評委老師們的一...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院基因檢測:找出“繩子”上壞掉的“珠子”
...就有一個兒童智力發育落後。此前,只能通過臨牀表現對智障進行判斷,但是具體什麼病導致的智障往往無法明確。近日,中關村華康基因研究院研發的基因檢測產品中,新添加了針對“智力障礙”的檢測包,可以通過基因檢測...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞智商測定結果與臨牀診斷的一致性分析
... 按IQ診斷,3組分別診斷爲精神發育遲滯重度、中度、輕度各50例,將3組的智商診斷與實際診斷數進行對照研究,分析造成差異的原因。疾病診斷標準採用《中國精神疾病分類方案與診斷標準》第3版。智商測定採用成人韋氏...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第6期西北地區老年癡呆症及認知障礙流行病學調查
...本組老年癡呆的患病率分別爲癡呆期0.7%,癡呆前期1.7%,輕度異常21.4%,總患病率爲23.8%。結論老年癡呆及認知障礙患病率的高低可能與多種危險因素有關。強調重視癡呆前期及輕度異常患者的干預治療。【關鍵詞】老年癡呆;認...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第2期