安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病老年性骨質疏鬆症
...平報道多數是降低,但也有正常和輕度升高的報道。成骨細胞功能、腎的1-α-羥化酶活性隨老齡化而受損,與此有關的1,25-(OH2)D3濃度降低,亦參與骨質疏鬆的形成。其他內分泌失調性疾病,例如庫欣綜合徵(Cushing綜合徵)產生過...
疾病;風溼免疫科老年骨質疏鬆症
...危險性低於消瘦婦女。雌激素對骨的影響,一是影響成骨細胞,提高成骨細胞的數量,增加成骨細胞合成膠原,增加成骨細胞上的前列腺素受體數量。二是抑制破骨細胞對骨的吸收。此外,雌激素還能抑制甲狀旁腺素活性、刺激...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病老年人骨質疏鬆
...危險性低於消瘦婦女。雌激素對骨的影響,一是影響成骨細胞,提高成骨細胞的數量,增加成骨細胞合成膠原,增加成骨細胞上的前列腺素受體數量。二是抑制破骨細胞對骨的吸收。此外,雌激素還能抑制甲狀旁腺素活性、刺激...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病老年人骨質疏鬆症
...危險性低於消瘦婦女。雌激素對骨的影響,一是影響成骨細胞,提高成骨細胞的數量,增加成骨細胞合成膠原,增加成骨細胞上的前列腺素受體數量。二是抑制破骨細胞對骨的吸收。此外,雌激素還能抑制甲狀旁腺素活性、刺激...
疾病;老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病骨質疏鬆
...肌炎和多發性肌炎等。(6)腫瘤:多發性骨髓瘤、肥大細胞病、白血病、骨腫瘤等。(7)全身性疾病:尿毒症、慢性腎炎、肝硬化、慢性心衰等。(8)廢用性:長期臥牀、截癱、骨折、外傷性肌萎縮、肌營養不良綜合徵、太空...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Werner綜合徵
...解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,與正常同齡人細胞相比,複製壽命顯着縮短,體外培養一般只能分裂2~10代,而正常人可分裂20~40代。Kill等[12]用抗體鑑定增殖...
疾病;皮膚性病科骨質軟化症與佝僂病
...素D的代謝活性缺陷。③骨礦化部位的礦物質缺乏。④骨細胞、骨基質紊亂。在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害爲佝僂病。在成人,骨骺生長板閉合後的骨礦化損害,稱骨質軟化症。佝僂病和骨質軟化症無論在...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...素D的代謝活性缺陷。③骨礦化部位的礦物質缺乏。④骨細胞、骨基質紊亂。在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害爲佝僂病。在成人,骨骺生長板閉合後的骨礦化損害,稱骨質軟化症。佝僂病和骨質軟化症無論在...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病