讓致病突變無處可逃
...合突變有關。研究表明,從多發性骨纖維營養不良症,到血友病和心律失常,嵌合突變會在幾十種條件下發生。 在一些疾病如唐氏綜合徵中,相較於影響全身細胞的突變,嵌合突變產生的症狀要輕一些。還有一些如大腦過分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞定向深度測序技術讓致病突變無處可逃
...合突變有關。研究表明,從多發性骨纖維營養不良症,到血友病和心律失常,嵌合突變會在幾十種條件下發生。在一些疾病如唐氏綜合徵中,相較於影響全身細胞的突變,嵌合突變產生的症狀要輕一些。還有一些如大腦過分發育...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息第二節 遺傳病的預防
...能準確檢測的遺傳病,例如慢性進行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最後,對一些遲發外顯攜帶者還可作症狀前診斷,因而有可能採取早期預防性措施,如成人多囊腎病等(參閱第十三章)。目前,用基因分析檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
...治療藥物。關於罕見病研究的學術論文,絕大部分集中於血友病等常見幾種罕見病上,大量罕見病在科研領域仍然空白。罕見病患者無藥可醫、有藥難買等痛苦,是目前罕見病領域面臨的重大問題。那麼未來,我們怎麼應對罕見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因治療,20年風雨歷程
...裁及首席醫學官。他表示,僅在去年一年,利用基因治療血友病、實體瘤和白血病患者就發佈了幾項重大的突破,更不用說數十個試驗取得了基因治療各種類型失明的積極結果。“這是相當出色的,數十年的工作突然得到了真正...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因解讀身體密碼
...代基因檢測手段,就可以提前知道我們是否患有這種病,血友病、脆骨病、先天性腎上腺增生都屬於單基因疾病。 魏偉說,只有單基因遺傳病在發病前,能通過“致病基因檢測”提前預知,現在,“致病基因檢測”被視爲遺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因治療載體的最新研究進展
...(ADA)缺陷病的人體基因治療;1991年我國首例基因治療B型血友病也獲得成功。近年來,這一領域的研究取得了重大進展,基因治療作爲一種安全新的疾病治療手段,將在一定程度上改變人類疾病治療的歷史進程。縱觀基因治療的...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第1期;綜述基因檢測:測病於無?
...的範圍目前已涵蓋1300種疾病,比如囊腫性纖維化和血友病。研究人員目前還在向機理更爲複雜、患者羣體更爲龐大的疾病發起挑戰,比如糖尿病、老年癡呆症、心臟病以及抑鬱症。如果研究進程順利,針對此類疾病的部分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 突變和選擇
...汰的部分由突變率(u)來補償,故u=1/3sq。 例如甲型血友病男性發病率爲0.00008,適合度f爲0.25,則s=0.75,代入上式:u=1/3×0.75×0.00008=0.00002=20×10-6/代,這樣的突變率也是較高的。假肥大型肌營養不良(DMD)的突變率更高,u=2...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...基因檢測平臺。屆時能被診斷出的疾病將增加到30多種,血友病、脆骨症、視網膜母細胞瘤、苯丙酮尿症等疑難雜症都逃不過。同時,不僅能將遺傳疾病診斷出來,還能篩查出致病基因的攜帶者並提前預防。另外,目前基因檢測...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像