丙酮酸激酶缺乏症
...驗將這組疾病分爲兩型,第Ⅰ型自身溶血僅輕度增高,加葡萄糖後可以糾正,第Ⅱ型自身溶血顯著增高,加葡萄糖不能糾正。1960年DeGruchy等發現第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)後可以得到糾正,說明其ATP生成障礙,而其實質是丙酮...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血糖原貯積病Ⅱ型
...性肥大等肌病表現多見。糖原貯積病的分類:1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅴ型
...後出現疼痛、痙攣和無力。糖原貯積病的分類1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,...
疾病;神經內科醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...檢測及圖象分析)腦脊液(CSF)常規細胞計數檢查腦脊液葡萄糖定性測定腦脊液葡萄糖定量測定腦脊液蛋白定性測定腦脊液蛋白定量測定腦脊液細胞學檢查精液常規檢查精液卵磷脂測定精子頂體酶活性定量測定精液滲透壓測定精...
法規文件;化驗及醫學檢查痛風性心肌病
...染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa型(vonGierke病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,患者有尿酸生成增多和排泄減少,除高尿酸血癥外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中毒和高脂血症。2.繼發性痛風最常見的原因是腎臟疾病(多...
疾病;心血管內科己糖激酶缺陷症
...色體隱性遺傳。發病機制:HK爲一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶,是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),紅細胞主要是Ⅰ型HK,它又可分爲Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血GPI
...途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激酶缺乏(PK缺乏)。獲得性酶缺乏是非特異性的,伴發於大多數血液病。發病率和流行病學:全球約有1.5億以上的紅細胞...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定多髮型高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症複合脂蛋白型高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...混合型高脂血症(FCH)患者出現高三酰甘油血癥時常伴有胰島素抵抗的特徵:空腹高胰島素血癥,體重指數中度增加,收縮期高血壓,遊離脂肪酸代謝障礙和血脂異常。載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常:有人對存在X2等位基因的7個...
疾病;心血管內科;高脂血症