基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...萎縮症2L型的致病基因———HSP22基因,及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點,具有原創性貢獻。近年來,唐北沙教授經過多年的臨牀經驗,在國際上首次提出帕金森...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒高熱驚厥治療的臨牀體會
...驚厥患兒有良好的近期和遠期預後,但高熱驚厥並非都是良性,高熱驚厥常常發生突然,如搶救不及時和處理不當,可導致腦損傷,可留有後遺症,如癲癇和智力不全等。高熱驚厥是嬰幼兒常見的疾病之一,嬰幼兒大腦發育尚未...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第12期什麼叫良性家族性新生兒驚厥?
本病臨牀上很少見到,是一種外顯率較高的染色體顯性遺傳性疾病。其家族中數代連續多人在新生兒期有驚厥發生,但隨後的精神及神經發育無異常。 本病多在出生後2~3天起病,表現爲陣攣或窒息發作,最終成爲強直性發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問第二節 癲癇
...常呈移動性部分性發作,6個月到5歲熱性驚厥多見。兒童良性中央-顳棘波竈癲癇多在4~10歲開始,青春期後自愈。成年期多爲部分性發作或繼發性全身性發作。病因方面,嬰兒期首次發作者多爲腦器質性特別是圍產前期疾病,其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學80例結節性硬化症綜合分析
...少。 3討論 TS的病因國內外一致認爲是一種先天性家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性遺傳,其病變在胚胎時期就已形成[1]。TS的病理改變非常複雜和廣泛,可以認爲系致病基因導致神經外胚層、中胚層和內胚層畸形發育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期西安交通大學一附院發現陝西最大嬰兒驚厥家系
...、頻繁抽風、生命垂危的男嬰,同時發現了陝西省最大的家族性嬰兒驚厥家系,這對於研究與基因缺陷有關的遺傳性驚厥具有重要意義。7月18日,縣醫院兒科收治了這個危重抽風患兒。周醫生在治療患兒的同時,詳細詢問患兒的...
行業資訊;臨牀快報;小兒科兒童良性癲癇23例臨牀與腦電圖分析
...的兒童局竈性癲癇有關。現代文獻稱其爲伴顳中央棘波的良性兒童癲癇[2,3]。有研究稱該病佔兒童癲癇的15%~24%,認爲可能與遺傳有關[4];由於其發作有明顯的腦電圖特徵,故又認爲其臨牀發作與外側裂周圍皮質電活動異...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第7期;其他兒童良性癲癇23例臨牀與腦電圖分析
...的兒童局竈性癲癇有關。現代文獻稱其爲伴顳中央棘波的良性兒童癲癇[2,3]。有研究稱該病佔兒童癲癇的15%~24%,認爲可能與遺傳有關[4];由於其發作有明顯的腦電圖特徵,故又認爲其臨牀發作與外側裂周圍皮質電活動異...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第7期;其他第二節 驚厥
...,少數可轉變爲癲癇(1-3%)。高熱驚厥可分爲單純性(良性)與複雜性(非良性)兩類,它們之間的區別見表9-2。表9-2 單純性和複雜性高熱驚厥的區別特點單純性高熱驚厥複雜性高熱驚厥神經系統疾病史發作時的體溫驚厥發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學兒童交替性偏癱腦血流量的改變
...的患者中,以非競爭性的NMDA受體拮抗劑治療AHC有效。1.4良性兒童交替性偏癱是一種不伴有進行性神經和智能損害的、週期性、夜間發作性偏癱。其臨牀表現除了AHC相似之處,還可以表現爲頭疼,發作前噁心、嘔吐,發作持續時...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期