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第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時，也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析，以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代，因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代，可以間接地...
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一個精神分裂症多發家系染色體候選區域的連鎖分析
...16p13，12q13，17q25及19q13等染色體候選區域與精神分裂症的連鎖關係。研究者選擇候選染色體區域的微衛星標誌，對湖南省永州市一個漢族精神分裂症多發家系進行基因組掃描.用Linkage5.1軟件包及Genehunter2.1軟件包進行參數和非參數...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病 -
6-1基因連鎖的發現
...，沒有和遺傳的染色體學說相聯繫，因此也朦朧地道出了連鎖的現象，可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次，說明一個好的實驗是重要的，但對實驗的科學分析、合理的...
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Ｘ連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化，從而有助於...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後，11月初，法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良（ALD）獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒（無毒）攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病，在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳（sexlinkedinheritance）。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種（1992年）。 1．X...
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常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
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3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋（圖2-20）。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律，但仍是一種推理，還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者：
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血管緊張素原基因與黎族原發性高血壓並腦梗死相關性
...照組SNP基因型的Hardy-Weinberg平衡定律吻合度、兩組間座位連鎖不平衡參數D‘、多態性分佈是否呈連鎖不平衡（linkagedisequilibrium，LD）採用SHEsis軟件分析［2］。利用χ2檢驗病例組與對照組等位基因和基因型頻率分佈的差異。 ...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2007年第7卷第7期 -
關於公佈“藥品分類管理示範藥店”名單的通知
...企業所在地藥品監督管理部門的推薦，我局決定一致醫藥連鎖有限公司紅寶分店等124家零售藥店爲“藥品分類管理示範藥店”(名單見附件)。 在藥品流通領域開展分類管理是一項嶄新的工作，我局希望示範藥店繼續發揚勇於...
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