Fanconi-de Toni綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病鋁骨病
...thyroidism,SHPT)引起的纖維性骨炎(osteitisfibrosa)。這是一種高轉運型骨(highturn-overbonedisease)。另外一種是代轉運型骨病(lowturn-overbonedisease),表現爲骨軟化(osteomalacia),大部分由於鋁沉積於骨中所致,稱爲鋁相關性骨病(aluminium-relatedbone...
疾病;風溼免疫科先天性非溶血性黃疸
...病人也同時存在着緩和的代償性溶血情況所致;從膽紅素轉運動力學研究提示,非結合高膽紅素血癥的原因不是由於生成過多,而是由於轉運缺陷。另一方面通過部分病人伴有BSP轉運異常,也提示本綜合徵有部分病人具有轉運功...
疾病;消化內科Albright遺傳性骨營養不良
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病喬治綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病