成骨不全6例報告
成骨不全又稱脆骨病,臨牀中罕見。它是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂爲特徵的全身性結締組織疾病,其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織,如眼、耳、皮膚、牙齒等,一般認爲屬遺傳性疾病。 本文報告的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期罕見病研究:何時才能不尷尬
...我國在罕見病研究上的尷尬。罕見病防治之憾從白化病、脆骨病,到法佈雷病、戈謝氏症……這些連不少醫生都十分陌生,但卻在無情折磨患者生命的疾病都是罕見病,目前確認共有6000~8000多種,約佔人類疾病的10%。我國罕...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病傳統骨移植物存缺陷三維骨修復術臨牀可行性大
...風險較大。”鄒立津介紹,但是可以利用iPS細胞培養出帶脆骨病基因的骨細胞,將之與正常骨細胞對照進行藥物測試。這樣,不僅可以減少動物實驗,還可大大節約藥物研發的成本。但鄒立津同時也表示,目前的研究還處在早期...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發
...的身高,她絕對是個迷人而可愛的女孩。王奕鷗得的病叫脆骨病,醫學名稱爲“成骨不全症,那雙藍色的眼睛,是典型症狀之一——藍色鞏膜。正常人的骨密度爲1000左右,而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...訪,要慎重,避免假陽性[2]。3.1先天性成骨不全也稱脆骨病,很易骨折,屬常染色體顯性遺傳,部分病例爲常染色體隱性遺傳,主要爲遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常而累及鞏膜、骨骼、韌帶等。是一種以全身多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期第二節 膠原蛋白
...許多人類疾病相關。如骨形成不全(osteogenesisimperfecta)或稱脆骨病(brittlebonediesease),即是由於膠原蛋白生物合成或轉錄後的修飾作用障礙所致。現已清楚是由於I型膠原突變所致,據突變發生的位置及性質不同,發病的嚴重性亦不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學並不孤獨的孤兒藥(下篇):孤獨在中國
...有幫助。而對於瓷娃娃罕見病,又稱爲成骨不全症(又叫脆骨病),也是一種基因缺乏症,從名字就可想象得此病的兒童的悲慘生活。而瓷娃娃罕見病關愛基金,據中國罕見病網介紹,“是2009年8月由瓷娃娃罕見病關愛中心發起...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞髓內釘在矯治兒童成骨不全嚴重肢體畸形中的應用
...,骨質鬆脆,易致骨幹彎曲畸形、骨折。因此又稱之爲“脆骨病”。針對兒童成骨不全的治療,衆多學者提出了不同的觀點。KishoreM等〔3〕提出第1次骨折時予以保守治療,並以內科藥物促進骨生長,提高骨密度。KANSalda...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第9期椎間盤轉位術治療腰椎間盤突出症
...準 ①伴有脊柱腫瘤、重型椎管狹窄、重型骨質疏鬆、脆骨病、二度以上的腰椎滑脫、合併感染和腫瘤以及肢體癱瘓或大小便失禁者;②嚴重心臟病、高血壓及其他嚴重內臟疾病患者;③體質極度虛弱者:④有出血傾向者;⑤...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥基因解讀身體密碼
...測手段,就可以提前知道我們是否患有這種病,血友病、脆骨病、先天性腎上腺增生都屬於單基因疾病。 魏偉說,只有單基因遺傳病在發病前,能通過“致病基因檢測”提前預知,現在,“致病基因檢測”被視爲遺傳病確診...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞