α-蛋白血癥
...在30~60歲出現,因爲只有這時,組織細胞樣細胞增生和脂質存積致各種器官疾病,與動脈硬化間的關係尚無定論。實驗室檢查:血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如。輔助檢查:組織病理:組織細胞及貯存有膽固醇的泡沫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病丹吉爾病
...在30~60歲出現,因爲只有這時,組織細胞樣細胞增生和脂質存積致各種器官疾病,與動脈硬化間的關係尚無定論。實驗室檢查:血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如。輔助檢查:組織病理:組織細胞及貯存有膽固醇的泡沫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黏多糖貯積症Ⅲ型
...神經元嚴重變性和脫失,而殘留有神經元氣球樣變,內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨牀上嚴重智力低下的原因。電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;...
疾病;風溼免疫科第一批罕見病目錄
...綜合徵GitelmanSyndrome34戊二酸血癥I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累積病(I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血友病Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮...
詞條;罕見病MND
...白酶和蛋白激酶,使蛋白質的分解和自由基的生成增加,脂質過氧化過程加強,神經元自行溶解。此外過量鈣還可激活核內切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病變主要侷限在運動神經系統可能與穀氨酸的攝取系統有關。這個攝取系...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...白酶和蛋白激酶,使蛋白質的分解和自由基的生成增加,脂質過氧化過程加強,神經元自行溶解。此外過量鈣還可激活核內切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病變主要侷限在運動神經系統可能與穀氨酸的攝取系統有關。這個攝取系...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肌萎縮性脊髓側索硬化
...白酶和蛋白激酶,使蛋白質的分解和自由基的生成增加,脂質過氧化過程加強,神經元自行溶解。此外過量鈣還可激活核內切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病變主要侷限在運動神經系統可能與穀氨酸的攝取系統有關。這個攝取系...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多發性肌炎/皮肌炎
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎特發性炎症性肌病
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎多發性肌炎和皮肌炎
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎