奧爾波特綜合徵
...Alportsyndrome[罕見病診療指南(2019年版)]概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科斯-裏-奧三氏綜合徵
...詳細描述本病的臨牀病理特徵,亦稱Steele-Richardson-Olszewski綜合徵,當時醫學文獻中已有73例進行性核上性麻痹(PSP)病例報告,其中屍體解剖22例,幾乎在每個大的神經疾病中心都有幾例,因此進行性核上性麻痹(PSP)並非罕見...
疾病縣域慢性腎臟病分級診療技術方案
...血液系統疾病檢查和其他腎臟病相關實驗室檢查。4.臨牀綜合徵診斷。(③)(1)急性腎炎綜合徵:急性起病,以血尿爲主要表現,可伴不同程度的水腫,伴尿量減少和高血壓。(2)腎病綜合徵:多種腎臟疾病所致的大量蛋白...
法規文件;診療規範;診療技術方案;慢性腎臟病Steele-Richardson-Olszewski綜合徵
...詳細描述本病的臨牀病理特徵,亦稱Steele-Richardson-Olszewski綜合徵,當時醫學文獻中已有73例進行性核上性麻痹(PSP)病例報告,其中屍體解剖22例,幾乎在每個大的神經疾病中心都有幾例,因此進行性核上性麻痹(PSP)並非罕見...
疾病嚴重急性呼吸綜合徵
...īzōnghézhēng疾病別名非典,非典型性肺炎,嚴重急性呼吸道綜合徵疾病分類呼吸內科疾病概述傳染性非典型肺炎爲一種由冠狀病毒(SARS-CoV)引起的急性呼吸道傳染病,世界衛生組織(WHO)將其命名爲嚴重急性呼吸綜合徵(SevereAcuteRespirato...
疾病;呼吸內科肌陣攣性小腦協同失調
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Fournier氏壞疽
...多種,感染主要累及腹壁深、淺筋膜,亦可侵及皮膚,但早期不累及肌肉。本病可發生於腹壁的任何部位(如腹前壁、側腹壁、腹股溝區及腹後壁等區域),尤其多發生於腹部創傷或手術切(創)口及鄰近區域,也可爲臀部、會...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁炎性疾病腹壁醫院壞疽
...多種,感染主要累及腹壁深、淺筋膜,亦可侵及皮膚,但早期不累及肌肉。本病可發生於腹壁的任何部位(如腹前壁、側腹壁、腹股溝區及腹後壁等區域),尤其多發生於腹部創傷或手術切(創)口及鄰近區域,也可爲臀部、會...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁炎性疾病