第一節 智能低下
...形,如臉圓,雙眼分開較遠,高鼻樑,外耳低下,全身肌張力低等。 (三)13-三體性綜合症(trisomy13syndrome) 其發育與母孕時年齡較高有關。臨牀表現重度智力低下,小頭,兩眼分開較遠,小眼,外耳畸形,脣裂,齶裂,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中的發病...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝泌尿繫結石的基因診斷和治療
...致病基因或易感基因尚不瞭解,有待於進一步研究。1.4.4胱氨酸尿症胱氨酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病,每2000-15000新生兒中可發現1例,其特點是腎臟和腸道氨基二羧酸(如胱氨酸、鳥氨酸、賴氨酸、精氨酸等)轉運缺陷,其中...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期West氏綜合徵
...身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變,頭顱CT和MRI見到多竈性結和低密度改變或鈣化可予診斷。(二)小頭畸形(microcephaly) ...
求醫問藥;疾病大全;其他同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。【診斷】根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱...
求醫問藥;疾病手冊;兒科薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
.... 2田國力,曹其緗,董慶元.新生兒先天性甲狀腺功能減退症的篩查及臨牀分析.中華國際醫藥雜誌,2002,1(1):42-44. 3AmericanAcademyofPediatrics.Committeeongeneticsnewbornscreeingfactsheets.Pediatrics,1996,98:473. 4全國新生兒篩查協作組.我...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2012年第10卷第7期穴位注射654-2治療原發性夜間遺尿20例觀察
...4-2可增強膀胱括約肌功能,二者合用能有效提高其局部肌張力,能調節產生大腦皮層及皮層下中樞功能。應用穴位注射654-2治療原發性夜間遺尿症有治療時間短、無創無痛苦、患兒易於接受的優點。治療期間配合訓練夜間叫起排...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第6期上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性疾病患病率...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中科院上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息遺尿發生在睡眠中的什麼時間?
...之中。遺尿有一系列過程,其開始是軀體顯得不安寧,肌張力增加,心搏加速,呼吸急促或暫停,皮膚電阻降低,這是一組覺醒徵兆,與此相應,在腦電圖上同時出現高波幅的δ波發放。過了幾十秒鐘或幾分鐘,該兒童便在深睡...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;睡眠養生與保健300問