我院新生兒疾病篩查
...【關鍵詞】新生兒;疾病篩查;苯丙酮尿症;甲狀腺功能低下症[中圖分類號]R722[文獻標識碼]B[文章編號]16815459(2010)01000501 根據《中華人民共和國母嬰保健法》規定,醫療保健單位要逐步開展新生兒疾...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期第三節 基因突變致酶活性異常
...月時,漸出現智能發育不全,患兒步伐小,姿似猿猴,肌張力增高,易激動,甚至驚厥,90%以上患者毛髮發黃,膚白,甚至虹膜呈黃色(白種人呈藍色)。此外,患兒尿和汗有一種特殊的腐臭。 正常人苯丙氨酸在體內主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能進...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學新生兒疾病篩查的護理體會
...新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下。苯丙酮尿病是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損。特別是大腦,嚴重影響孩子的智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第17期多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
【摘要】目的探討多巴反應性肌張力不全(DRD)的臨牀特點及治療方案。方法對64例DRD患者的臨牀資料進行分析。結果64例DRD中男16例,女48例,發病年齡3/12~45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...3例,檢出率爲1/8634。 3討論 3.1先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症篩查是出生時就存在的人體功能上的異常,是先天缺陷的一部分。患有這兩種疾病的新生兒在出生時沒有明顯的外觀上的異常,但隨着年齡的增長逐漸出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2012年第10卷第7期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...好(參閱第四章)。 例5一對夫婦因生育了一個智力低下(mentalretardation,MR)的患兒前來就診,諮詢能否治療?如再生育是否會出現同樣情況? 本例是醫生經常見到並十分棘手的問題,臨牀診斷常爲“大腦發育不全”而無...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺尿症
...性膀胱。②體檢:作全身詳細體檢,特別注意肛門括約肌張力是否正常,有無脊柱裂,會陰部感覺有無減退及下肢活動是否正常。③實驗室檢查:尿常規、尿培養。④X線檢查:平片觀察有無脊柱裂,膀胱尿道造影觀察有無機械...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患者應及早進...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第十三章 精神發育遲滯
...皮紋異常、兩眼距增寬、耳廓畸形等;以及運動麻痹、肌張力亢進、共濟失調、言語障礙或聾啞等神經系統體徵。 [診斷依據與鑑別診斷] 由於嬰幼兒期的精神和身體發育速度存在着個體差異,故除參考正常兒童發育標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學