安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...篩查7059人,全市篩查率爲23.88%,確診先天性甲狀腺功能低下(CH)患兒10例,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...長趙正言教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能進...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
【摘要】目的探討多巴反應性肌張力不全(DRD)的臨牀特點及治療方案。方法對64例DRD患者的臨牀資料進行分析。結果64例DRD中男16例,女48例,發病年齡3/12~45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...當然,如果患兒伴有其他症狀,就應力求作出疾病或某種綜合徵的較爲準確的診斷,再作再發風險的估計。表12-2同胞或子女患先天性耳聾的風險親屬情況風險父母近親結婚同胞1/42人以上耳聾父母,散發病例同胞1/4非近親結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十三章 精神發育遲滯
...發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難爲主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學West氏綜合徵
概述又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等...
求醫問藥;疾病大全;其他新生兒疾病篩查的護理體會
...新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下。苯丙酮尿病是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損。特別是大腦,嚴重影響孩子的智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第17期第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...3例,檢出率爲1/8634。 3討論 3.1先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症篩查是出生時就存在的人體功能上的異常,是先天缺陷的一部分。患有這兩種疾病的新生兒在出生時沒有明顯的外觀上的異常,但隨着年齡的增長逐漸出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2012年第10卷第7期