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吳志英上榜中國青年女科學家獎
...上有一羣特殊的病人，他們深受病痛折磨卻被醫生遺忘，罕見病患者受疾病折磨，卻因“罕見”而常被遺忘。然而，總有一些勇敢的科學家願意在一個小小領域奉獻自己的研究生涯。據瞭解，吳志英研究的這種“陣發性運動誘發...
醫學教育；科教新聞 -
面神經炎與家族性有關嗎？
...先證者父系家族史陰性。 高橋昭等提出：面神經炎爲遺傳性疾病，並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點：①先證者之母是本病患者；②同胞6人發病4人，且男女各半；③雙親大哥二姐無病時其子女未發病...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；面癱防治300問 -
研究識別出JS等疾病相關基因
...JS和cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。儘管這種疾病很罕見，但之前的研究已經確定出了另外四個遺傳標誌物。研究人員相信這些發現具有重要意義。Joubert綜合症能導致發育遲緩、運動協調性差、無規則呼吸、視覺缺陷、腎臟...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Cell：識別出JS等疾病相關基因
...cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。 儘管這種疾病很罕見，但之前的研究已經確定出了另外四個遺傳標誌物。研究人員相信這些發現具有重要意義。Joubert綜合症能導致發育遲緩、運動協調性差、無規則呼吸、視覺缺陷、腎...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
反義藥物：有望給亨廷頓氏舞蹈症新希望
亨廷頓氏舞蹈症（HD）是一種家族顯性遺傳性疾病，因爲huntingtin基因（HTTmRNA）發生突變，導致機體細胞錯誤地分泌一種有害蛋白——“亨廷頓（Htt）蛋白質”，聚集成塊損傷部分腦細胞，特別是調控肌肉運動的細胞，導致患者...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
美國研究人員首次爲四口之家進行全基因組測序
...全基因組測序。這家的兩個孩子都患有米勒綜合徵(一種罕見的顱面發育紊亂)和原發性纖毛運動障礙(一種肺病)，這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。通過對這一家四口進行基因組測序，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合徵...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
兒童貝敦氏病的一線生機
...貝敦氏症，但是Pearce希望這項研究也將爲其它相關的罕見遺傳性疾病提供更多重要的信息。此外，這項研究另外的重要意義在於，它將爲AMPA受體藥物治療神經系統紊亂開闢新的方向。（於乃森/編譯）作者：
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
河南省人民醫院確診一例世界罕見致死性家族性失眠症病例——該病目前在臨牀上還無法治癒
...省人民醫院神經內科專家介紹，該病是常染色體顯性遺傳性疾病，是由於普里昂蛋白（Prion)結構異常所導致編碼普里昂蛋白的基因位於第二號染色體的短臂上，它是人體固有蛋白，主要存在於中樞神經系統，與人的智力、睡眠等...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
超聲診斷心肌緻密化不全並二尖瓣脫垂1例
...流（中度）。2討論心肌緻密化不全（NVM）病例臨牀較爲罕見，而二尖瓣脫垂並不少見，本病例爲左室心肌緻密化不全與瓣膜發育異常並存，臨牀上實屬罕見，國內類似的病例亦少見報道。NVM這一名詞是由Chin等［1］於1990年首次...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第7期 -
利用小淡水魚可以“解鎖“呼吸系統疾病的主要原因
...病的病因。 原發性纖毛運動障礙（PCD）是一種罕見的遺傳性疾病，其會導致人體呼吸道內運動纖毛出現缺陷。有缺陷的運動纖毛不能正常運作，即不能從肺中除去灰塵和細菌，這就導致了一系列的呼吸問題，包括慢性肺部感...
行業資訊；臨牀快報；呼吸系統相關