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血色病
【概述】血色病爲一種罕見的先天性代謝缺陷病，由於過多的鐵質沉着在臟器組織所致，引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內分泌紊亂、心臟和關節病變...
求醫問藥；疾病手冊；消化內科 -
探索微觀小世界捍衛生命大健康
...P5基因吸收鋅離子的功能及調控機制；明確ZIP4突變是人類遺傳性腸病性肢端皮炎的病因；還發現果蠅和酵母鋅離子轉運新基因FOI和Msc2。這些研究成果對理解機體鋅離子吸收、轉運和代謝提供了珍貴的理論依據。 在鋅鐵營養...
醫學教育；人物專訪 -
遺傳性血色沉着症
遺傳性血色沉着症（HereditaryhemochromatosisHH）是導致鐵過量吸收的一種鐵調節紊亂。隨時間的延續組織中鐵過載和沉積,導致各種慢性疾病和早逝。它是美國高加索人（白種人）中最常見的基因紊亂［１］。 1正常的鐵代謝 ...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2006年第7卷第8期 -
“生物黑客”：因陋就簡“玩”基因
...臥室壁櫥裏，建成一個迷你實驗室。 父親被診斷出患血色病後，奧爾決定用基因檢測方法看自己是否會遺傳這種身體無法排出多餘鐵元素的病。一般來說，女性50歲以前不會出現血色病症狀，奧爾自我檢測時22歲。 商業...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...多種類型（表37-1），說明此病發病與多種因素相關。有遺傳性、非遺傳性；有與代謝障礙相關的，也有與關節外傷相關的。根據有關統計發現，80%以上病人，年齡在60歲以上；70%病人，有關節損傷史；年輕（＜50歲）病人大多伴...
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如何診治原發性鐵粒細胞貧血？
...有肝脾腫大。晚期可出現血色病的表現。血象和骨髓象與遺傳性病例相似，但骨髓內有鐵粒環的鐵粒幼細胞可達43%～95％，鐵粒環在早期幼紅細胞中亦常出現，鐵粒細胞較多見。遊離原卟啉大多中等度增多，偶見顯著增多(46～300...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
法國專家建議血色病宜及早治療
法國血色病協會專家近日指出，常見遺傳疾病血色病（又稱血色素沉着症）難於早期診斷，如不及時加以治療，將導致患者出現更爲嚴重的症狀。 血色病是腸組織吸收過量鐵元素所致。隨着鐵元素在心臟、肝臟、胰腺等器官...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
如何診斷先天性純紅細胞再生障礙？
...及腎盂積水等，但很少見。晚期如果因爲輸血過多可發生血色病，出現肝脾腫大、皮膚色素沉着、心力衰竭等體徵。 實驗室檢查發現，貧血起初爲中等度的，但如不治療可以很嚴重，血紅蛋白低至2g/dl。血象顯示正常細胞、...
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記中科院上海生命科學研究院營養科學研究所王福俤博士
...P5基因吸收鋅離子的功能及調控機制；明確ZIP4突變是人類遺傳性腸病性肢端皮炎的病因；發現果蠅和酵母鋅離子轉運新基因FOI和Msc2；與美國科學院院士、國際著名鋅營養專家Cousins博士合作闡明瞭胰腺細胞鋅離子外分泌的分子機...
醫學教育；人物專訪 -
什麼是血色病？
血色病是因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是一種隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發性血色病主要由於嚴重的慢性貧血(重型β海洋性貧血和再生障礙性貧血)長期大量輸血(...
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