用遺傳方法修復脣裂
...面部發育中起作用。她們利用了突變的小鼠,這些小鼠的外胚層缺乏三種Pbx基因。研究人員發現,在所有小鼠胚胎中,只有影響多個Pbx基因的突變才導致完全的脣裂,帶有或不帶齶裂。這項研究成果與之前的不同,那些利用其它...
行業資訊;臨牀快報;整形外科胎兒畸形61例的超聲診斷和臨牀分析
...大小、位置上的畸形的診斷缺乏準確性、特異性,如小的脣齶裂、多指並指(趾)畸形、耳廓的異常、尿道下裂畸形等易漏診,其原因可能是對胎兒畸形的某些類型缺乏足夠的認識;胎兒體位、病竈大小、儀器分辨率等種種原因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第10期先天性無牙畸形病例報告
先天性無牙畸形又名先天性外胚葉發育不全綜合徵,無汗性外胚葉發育不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期復旦大學出生缺陷研究中心揭牌
...生時就存在的各種身體結構、智力或代謝方面的異常,如脣齶裂、並指(趾)、多指(趾)、短指,神經管缺陷、血友病、先天性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血等。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生,我國出生缺陷發...
醫學教育;科教新聞胎兒畸形410例超聲診斷
...佔畸胎總數的62.9%(258/410),其次爲胎兒心臟畸形和脣齶裂畸形,分別佔9.3%和6.3%。表1畸形兒410例的分類統計合計4101002.2屍檢情況所有病例均經引產屍檢後證實。但有2例脣(齶)裂;1例脊柱裂;2例足內翻;1例內臟外翻,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第4期圍產兒出生缺陷監測情況分析
...種類有16種,分別是總脣裂16例(包括脣裂5例,齶裂4例,脣齶裂7例),神經管畸形15例(包括脊柱裂2例,無腦兒6例,腦積水7例),多指(趾)13例,外耳及其他畸形11例,肢體短縮6例,先天性心臟病4例,馬蹄內翻3例,足外翻3...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第4期80例結節性硬化症綜合分析
...病理改變非常複雜和廣泛,可以認爲系致病基因導致神經外胚層、中胚層和內胚層畸形發育所致,其特徵是起源於三個胚層的器官發育不良。由於胚胎發育上神經系統與皮膚均由外胚葉組織分化而來,因此外胚葉發育異常可導致...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期七、顏面、頸和四肢的常見畸形
...別導致上脣或下脣的正中脣裂,但均少見。如內側鼻隆起發育不良導致人中缺損,則出現正中寬大脣裂。脣裂可伴有牙槽突裂和齶裂(圖21-9,21-10)。圖21-9顏面畸形圖21-10齶裂(1)雙側前齶裂合併脣裂(2)正中齶裂(3)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學青島市城陽區圍生兒出生缺陷監測結果分析
...水2004多指(趾)脣裂先天性心臟病+唐氏綜合徵2005多指(趾)脣齶裂唐氏綜合徵2006多指(趾)脣齶裂肢體短縮2007先天性心臟病先天性腦積水多指(趾)2008多指(趾)先天性心臟病脣齶裂 陷的發生,而進行的婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第5期南京今年畸形新生兒猛增室內環境污染是首因
...徐友娣介紹,目前在臨牀上比較多見的先天缺陷主要有:脣齶裂、多指(趾)畸形、神經管畸形(包括無腦兒、脊柱裂、先天性腦積水等)、食道(腸管、肛門)閉鎖、肺發育不全、先天性心臟病和腦功能不全等,而南京市出生缺陷主要...
行業資訊;臨牀快報;小兒科