第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體,但尚未被克隆時,就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析,利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2.連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組3-3基因和染色體的關係
關於遺傳的染色體學說,這個概念是把基因看作爲染色體的一部分。這是由一位美國年輕的畢業生WalterSutton和一位德國的生物學家T.Boveri提出的。1902年孟德爾定律重新發現不久,引起人們的極大興趣,他們兩位獨立地認識到豌豆...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...H-2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。 這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝現代牛分子育種及其發展趨勢
...要性狀基因定位基因定位(GeneMapping)是將基因定位於某一染色體特定的區段,並測定基因在染色體上線性排列的順序與相互之間的距離。牛基因定位的研究內容包括如下兩大方面:構建牛遺傳圖譜(GeneticMap)和牛物理圖譜(PhysicalMap)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞OPTN基因與原發性開角型青光眼
...專科檢查確定該家系發病類型爲正常眼壓性青光眼,屬常染色體顯性遺傳遺傳方式。進而抽提基因組DNA,用特異性引物PCR擴增,進行基因連鎖分析。最初他們選用一系列已知的與青光眼相關基因座上的遺傳標記篩查,未發現家系...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期外顯子測序發現7個新的智障基因
...學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統