晚發性脊柱骨骺發育不良並進行性骨關節病2例
...,髮際低,桶狀胸,胸廓活動度爲36cm,心肺腹無明顯異常。脊柱輕度側凸畸形,各棘突無壓痛,腰椎前屈30°,後伸0°,左右側曲5°,感覺平面位於第3肋間,平面以下淺感覺減弱,左側Hoffman徵陽性。雙骶髂關節無壓痛...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學矮身材兒童檢查顱部MRI的臨牀意義
...)126例,特發性矮小(idiopathicshortstature,ISS)53例,特納綜合徵(turnersyndrome,TS)14例,小於胎齡兒(smallforgestationalage,SGA)13例,特發性性早熟(centralprecociouspuberty,ICPP)11例,先天性軟骨發育不全(achondroplasia)7例,先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第5期Schwartz-Jampel氏綜合徵
...)Morquio氏綜合症 兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響...
求醫問藥;疾病大全;其他第二節 營養不良(Malnutrition)
...嬰兒腹瀉、慢性腸炎或痢疾、各種酶缺乏所致的吸收不良綜合徵、腸寄生蟲病、結核病、麻疹、反覆呼吸道感染、慢性尿路感染等,某些消化道先天畸形(如脣裂、齶裂、先天性肥大性幽門狹窄或賁門鬆弛等)和嚴重的先天性心...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學遼寧省葫蘆島地區妊娠糖尿病篩查與治療的臨牀研究
...3例因未控制飲食及胰島素治療,1例在妊娠35周時合併HELLP綜合徵轉外院治療,1例妊娠36周時合併重症胰腺炎,感染性休克,酮症酸中毒而死亡。1例產下巨大兒並出現新生兒低血糖。4例未到妊娠終末期尚未分娩,在觀察治療中。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第5期大鼠突變基因的特點
...性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅素(血膽紅素過多)使皮膚和其它組...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術有絲分裂研究新進展
...的網站上。細胞複製的元件複製起始識別複合體ORC由六個蛋白組成,Orc1是其中最大的一個。20年前Stillman等曾發現,在細胞準備複製遺傳信息並進行細胞分裂時,人類細胞中的ORC在基因組中的特異位點與DNA結合,這些位點被稱爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、大鼠突變基因的特點
...性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅素(血膽紅素過多)使皮膚和其它組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學妊娠期糖耐量受損對妊娠預後的影響
...細胞增生,產生大量胰島素,活化氨基酸轉移系統,促進蛋白、脂肪合成和抑制脂肪分解作用,使胎兒巨大。因而可以認爲糖耐量受損是發生巨大兒的一個危險因素。由於糖耐量受損時胎兒較正常組生長更快,亦可繼發羊水過多...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學